Emocromo. Rileva la quantità, le dimensioni, le caratteristiche e il tipo delle cellule presenti nel sangue (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine). I valori dell'emocromo in gravidanza sono diversi rispetto alla condizione extragravidica e ciò dipende da una fisiologica diluizione del sangue che si verifica in gravidanza. In particolare i globuli rossi (GR), l'emoglobina (Hb: la sostanza che veicola l'ossigeno) e l'ematocrito (Ht: il rapporto fra le cellule e la parte liquida del sangue) diminuiscono, mentre i globuli bianchi (GB) possono aumentare lievemente. Quindi, considerate le variazioni della composizione del sangue nella gravidanza fisiologica, si parla di anemia quando il valore dell'emoglobina scende sotto 10 mg/dl. Con l'emocromo pertanto si può anche rilevare la presenza di un'anemia e capire di quale tipo essa può essere, osservando le dimensioni dei globuli rossi (MCV). Nell'anemia mediterranea e nell'anemia da carenza di ferro i GR sono più piccoli del normale (microcitemia), mentre nell'anemia da carenza di acido folico o di vitamina B12 sono più grandi. Se i valori sono normali, è comunque necessario ripetere periodicamente l'emocromo nel corso della gravidanza, con lo scopo di verificare tempestivamente una eventuale tendenza all'anemia o la possibile insorgenza di altre patologie.
Gruppo Sanguigno, RH Se la donna non ha già eseguito questo esame, è necessario richiederlo all'inizio della gravidanza. Se il gruppo è A, B o AB positivo, non è necessario conoscere il gruppo del marito. Se il gruppo è 0 positivo, è consigliabile che anche il marito esegue l'esame perchè se fosse A, B o AB il bambino potrebbe alla nascita presentare l'ittero da incompatibilità AB0. Non si tratta di una patologia grave, ma qualora si verificasse, conoscere il gruppo del padre accellera i tempi di diagnosi. Nella determinazione del gruppo sanguigno si valuta anche il fattore Rh, che può essere positivo o negativo.
Transaminasi Sono enzimi contenuti nel fegato. Il loro innalzamento nel sangue è espressione di una possibile sofferenza epatica. Se i valori risultano elevati è necessario ripetere l'esame e cercare la causa del danno epatico.
RubeoTest (se negativo da ripetere nel 2° trimestre ) Rileva la presenza nel sangue di anticorpi contro la rosolia. Se il test risulta negativo l'esame va ripetuto ogni 4-6 settimane fino al V mese, dopo il quale la possibilità che il virus possa causare danni fetali è praticamente nulla. Se si ha una sieroconversione in gravidanza, cioè compaiono anticorpi specifici di tipo IgM in una donna precedentemente negativa, si devono fare altri esami per escludere il passaggio del virus al feto.
Toxoplasma test (se negativo ripetere fino al parto) Rileva la presenza di anticorpi contro la toxoplasmosi. La presenza di anticorpi di tipo IgM negative, indica che la donna è immune e tale immunità permane per tutta la vita. Se invece il test è negativo, bisogna ripetere l'esame ogni 4-6 settimane fino al termine della gravidanza, poichè con le settimane aumenta la probabilità d'infezione fetale, seppure diminuisca la gravità della malattia. Se invece si ha una sieroconversione in gravidanza, cioè compaiono anticorpi specifici di tipo IgM ina una donna precedentemente negativa, si deve praticare una terapia specifica per limitare la possibilità di interessamento fetale.
Glicemia E' l'unico esame per il quale sia veramente richiesto il digiuno. Misura la quantità di glucosio (zucchero) nel sangue; se è normale, l'esame va comunque ripetuto nel corso della gravidanza. Un valore persistente intorno ai limiti superiori (110) è sospetto di una ridotta tolleranza ai carboidrati o di un diabete gestazionale e necessita pertanto di ulteriori indagini per precisare la diagnosi.
TPHA, VDRL, Lue Sono esami che evidenziano un avvenuto contagio con la sifilide. Se positivi, bisogna effettuare un'idonea terapia.
HIV (con consenso della signora), HCV, CMV HIV E' il test che dimostra la presenza nel sangue di anticorpi contro il virus dell'AIDS. Eseguendo un'adeguata profilassi farmacologica, un taglio cesareo programmato ed evitando l'allattamento al seno, il rischio di contagio per il feto si abbassa moltissimo (non >5% contro il 15-20% senza queste precauzioni). HCV E' il test che dimostra la presenza nel sangue di anticorpi contro il virus dell'epatite C. Se positivo, si dovrebbe eseguire anche il dosaggio del genoma del virus (HCV RNA) per vedere se oltre agli anticorpi c'è anche il virus. In caso di risultato positivo esiste il pericolo, anche se con frequenza piuttosto bassa, di contagio al feto. CMV E' il test che dimostra la presenza nel sangue di anticorpi contro il citomegalovirus. La presenza di anticorpi di tipo IgG con IgM assenti indica uno stato di immunità, mentre l'assenza di entrambi gli anticorpi indica che non c'è mai stato il contatto con il virus. Se la donna presenta IgG positive e IgM negative all'inizio della gravidanza, il test non si ripete più, mentre si ripete ogni 4-6 settimane se non c'è immunità. Diversamente dalla rosolia e dalla toxoplasmosi, per la malattia da citomegalovirus l'immunità non è permanente ed è possibile una reinfezione nell'1% delle donne. Non vi sono tuttavia misure preventive o terapeutiche per evitare il passaggio del virus al feto. Se si ha una sieroconversione in gravidanza, cioè compaiono anticorpi specifici di tipo IgM in una donna precedentemente negativa, si devono fare altri esami per escludere il passaggio del virus al feto.
HbsAg Indica la presenza nel sangue dell'antigene dell'epatite B. Se le transaminasi sono normali, significa che la donna è portatrice sana della malattia, ma che è comunque in grado di infettare il feto al momento del parto. Se la donna è HbsAg positiva, al bambino verranno somministrate le immunoglobuline specifiche subito dopo la nascita per evitare che contragga la malattia. Se vaccinato, il bambino può anche essere allattato al seno. Se la madre è HbsAg positiva, dovranno essere vaccinati anche il padre e gli altri conviventi, se già non sono immunizzati.
Test di Coombs indiretto (da ripetere sempre se Rh negativo) Se la madre è Rh negativo, è necessario conoscere il gruppo sanguigno del padre. Se quest'ultimo è Rh positivo, il feto potrebbe essere a sua volta Rh positivo e quindi potrebbe crearsi un'incompatibilità Rh tra madre e feto. In questo caso la madre produce anticorpi contro l'antigene Rh che passano attraverso la placenta e distruggono i globuli rossi del feto, determinando la malattia emolitica del neonato. Fortunatamente, l'incompatibilità Rh non si verifica quasi mai durante la prima gravidanza, e attualmente, se una donna Rh negativa partorisce un bambino Rh positivo, per prevenzione le vengono somministrate le immonuglobuline specifiche. Questo previene l'immunizzazione e quindi la comparsa dell'incompatibilità nella gravidanza successiva. E' consigliabile eseguire questo trattamento anche in caso di minaccia di aborto con perdite ematiche, aborto spontaneo o volontario (IVG), traumi addominali, villocentesi, amniocentesi e cordocentesi. Comunque, per controllare che durante la gravidanza non si verifichi l'incompatibilità Rh, se la mamma è Rh negativa e il papà Rh positivo bisogna ripetere tutti i mesi un esame che si chiama test di Coombs indiretto: nei casi normali deve essere negativo. Non c'è invece alcun problema se entrambi i partners sono Rh negativi oppure se la madre è Rh positiva e il padre Rh negativo.
Esame urine E' un esame molto semplice, che può dare informazioni molto importanti. La presenza di eventuali infezioni delle vie urinarie può essere sospettata se i nitriti sono positivi, se vi sono batteri e leucociti in grossa quantità. Per confermare il sospetto si esegue un'urinocoltura con antibiogramma, che indica i batteri responsabili, la concentrazione e gli antibiotici a cui sono suscettibili. La presenza di proteine nelle urine (proteinuria), soprattutto se in quantità elevata, deve far sospettare una eventuale gestosi, malattia caratteristica della gravidanza, che si manifesta anche con ipertensione e edemi. In questa situazione è utile il dosaggio quantitativo della perdita di proteine sulle urine eliminate nelle 24 ore. L'eventuale presenza di glucosio nelle urine (glicosuria) può far sospettare una condizione di diabete gestazionale; per accertare la situazione è necessario fare ulteriori indagini (minicurva o curva da carico orale di glucosio). L'esame delle urine va ripetuto tutti i mesi e , se necessario, anche tutte le settimane nell'ultimo mese di gravidanza.
Beta – hCG Il test di gravidanza si basa sulla ricerca, nelle prime urine del mattino, della gonadotropina corionica (hCG). Questa è una sostanza che viene prodotta molto precocemente dopo il concepimento e che aumenta costantemente fino al terzo mese di gravidanza. Nei casi dubbi, oppure in presenza di alcune patologie della gravidanza iniziale (aborto, gravidanza extrauterina) può essere utile dosare la sub-unità dell'hCG direttamente sul sangue (Beta-hCG ematica).
Ecografia ostetrica del primo trimestre Ha come finalità la visualizzazione dell'impianto in sede uterina della camera ovulare (o sacco gestazionale) ed il loro numero, la visualizzazione della presenza dell'embrione/feto, del loro numero e dell'attività cardiaca, la datazione della gravidanza (linee guida SIEOG 2002)
Esami non da routine (da svolgersi per scelta informata della coppia):
- Consulenza genetica
- Ecografia per la determinazione della translucenza o plica nucale (11°-14° settimana) Durante il secondo e terzo trimestre di gravidanza un abnorme accumulo di fluido dietro la nuca fetale può essere classificato come igroma cistico nucele o edema nucale. In circa il 75% dei feti con igroma cistico c'è un'anomalia cromosomica e nel 95% dei casi questa anomalia è la sindrome di Turner. L'edema nucale ha diverse eziologie: anomalie cromosomiche si trovano in circa 1/3 dei feti e, in circa il 75% dei casi, l'anomalia è la trisomia 21 o la trisomia 18. L'edema è anche associato a difetti cardiovascolari e polmonari, displasie scheletriche, infezioni congenite e disordini metabolici e ematologici. Di conseguenza, la prognosi di feti cromosomicamente normali ma con edema nucale non è buona. Nel 1° trimestre si utilizza il termine di traslucenza perchè questa è la caratteristica ecografica che si osserva; durante il 2° trimestre, la traslucenza solitamente si risolve e, in pochi casi, evolve verso l'edema nucale o l'igroma cistico con o senza idrope generalizzato. L'età gestazionale migliore per effettuare una misurazione della traslucenza nucale è tra 11 e 13+6 settimane gestazionali. (K.H. Nicolaides, "The 13+6 weeks scan" Fetal Medicine Foundation, London 2004).
- Test combinato
- Villocentesi Il prelievo dei villi coriali si esegue a partire dalla 10+0 settimana di gravidanza (per via transcervicale fino a 13+0 settimane e per via transaddominale fino al termine della gravidanza). I prelievi eseguiti prima della 10° settimana possono essere associati ad un incremento del rischio di aborto e di difetti trasversali degli arti. La finalità della villocentesi è ottenere un campione adeguato di tessuto coriale da sottoporre ad indagini diagnostiche. Le indicazioni sono la determinazione del cariotipo fetale (età materna maggiore o uguale a 35 anni, un genitore portatore di riarrangiamento cromosomico strutturale, un genitore con aneuploidie dei cromosomi sessuali compatibili con la fertilità, un precedente figlio con malattia cromosomica, malformazioni fetali rilevate all'esame ecografico, test ecografico o biochimico che indichi un rischio elevato per sindrome di Down o altra malattia cromosomica), l'esame del DNA (per lo studio del DNA fetale), esami enzimatici (per la valutazione di attività enzimatiche). Il prelievo dei villi coriali è una tecnica eseguibile ambulatoriamente e non necessita di ricovero della paziente; comporta un rischio aggiuntivo di perdita fetale dell'1%. (Linee guida SIEOG 2002).
Si procede a: anamnesi, esame obiettivo generale incluso rilevamento del peso corporeo ed esame obiettivo delle mammelle, misurazione della pressione arteriosa, esplorazione dei genitali interni (discrezionale), palpazione esterna dell'addome ed eventuale auscultazione del BCF, se non già determinato ecograficamente.